Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil žádost o registraci přípravku Trikafta, léku vyráběného společností Vertex Pharmaceuticals, k léčbě pacientů ve věku od 12 let s nejčastější mutací cystické fibrózy , F508del. Velkým mezníkem pro všechny, ale zejména pro teenagery s touto chorobou, kteří dříve neměli žádné možnosti, jak uvedl Ned Sharpless z FDA:
„Dnešní historický souhlas je důkazem těchto snah tím, že je k dispozici nová léčba pro většinu pacientů s cystickou fibrózou, včetně dospívajících, kteří dříve neměli žádné možnosti, a dává ostatním v komunitě cystické fibrózy přístup k další účinné terapii. “
Toto je první trojkombinační terapie, Trikafta kombinuje 3 léky, které působí na defektní protein CFTR v důsledku mutací genu CFTR, z nichž nejrozšířenější je mutace F508del. Trikafta pomáhá defektnímu proteinu díky této mutaci účinněji fungovat, na rozdíl od jiných terapií, které se v současnosti používají.
Lék je účinný u všech pacientů ve věku 12 let a starších s alespoň jednou mutací F508del, která je prakticky nejběžnější a postihuje 90% populace s cystickou fibrózou. To znamená, že u přibližně 6 000 lidí s cystickou fibrózou pouze ve Spojených státech lze příčinu onemocnění léčit poprvé.
Účinnost prokázána, jak uvádí FDA, dvěma různými studiemi, jednou z 24 týdnů provedených na 403 pacientech s mutací F508del a mutací na druhé alele. Další provedeno na 107 pacientech se dvěma identickými mutacemi F508del.
Jak víte, cystická fibróza je vzácné, progresivní a nebezpečné onemocnění, které způsobuje hromadění hustého hlenu v plicích, zažívacím traktu a dalších částech těla a způsobuje dýchací, zažívací a další závažné komplikace.
Léčba je v současné době ve studiích fáze III u pacientů ve věku 6 až 11 let, kteří mají jednu mutaci F508del a jednu minimální funkční mutaci, stejně jako u pacientů se dvěma mutacemi F508del. Terapie bude hodnocena také u dětí mladších 6 let.
Gunnar Esiason, jedno z mnoha dětí postižených cystickou fibrózou na světě, léčených touto látkou experimentálně, uvítal zprávu o schválení s velkým nadšením a na facebooku uvedl:
"Můj život se změnil 9. dubna 2021, když jsem si vzal první dávku 'Triple Combo' v klinické studii fáze III. Trojkombinace, pojmenovaná pro různé složky, je lék určený k léčbě základní příčiny cystické fibrózy … “
"Od té doby se všechno změnilo." Dnes, o rok a půl později, FDA schválila tento lék pod názvem Trikafta. Nemůžu se dočkat, až uvidím, jak lidé s CF budou pracovat na změně světa, když nyní téměř celá naše komunita bude mít přístup k tomuto léku, který mění život. “
Můj život se změnil 9. dubna 2021, když jsem v klinické studii fáze III užil svou první dávku přípravku „Triple Combo“. …
Publikoval Gunnar Esiason v pondělí 21. října 2021
A od nynějška se život pravděpodobně změní pro mnoho dalších dětí a pro mnoho lidí postižených touto hroznou nemocí.
Mohlo by vás také zajímat:
Marco Giustiniani, nemocný chlapec s cystickou fibrózou, který přijímá veganskou stravu (VIDEO)
Laura De Rosa
