Pravděpodobně nikdo z nás nikdy neslyšel o Harlequin Ichthyosis , vzácném a vážném genetickém onemocnění, které se dnes proslavilo pro případ Giovannina , čtyřměsíčního dítěte opuštěného rodiči právě proto, že je touto chorobou postiženo. Pojďme zjistit, co to je.
Harlekýn Ichtyóza, nejzávažnější varianta autozomálně recesivní vrozené ichtyózy, je velmi vzácné onemocnění (postiženo je asi 1 z 1 milionu dětí ), které způsobuje velmi vysokou novorozeneckou úmrtnost. Je to spojeno s problémy s regulací teploty, poruchami dýchání, potížemi s krmením a vážným rizikem přenosu infekcí.
Pozůstalí mají řadu závažných příznaků.
Příznaky
Harlekýn Ichtyóza postihuje zejména pokožku. Již v době narození je patrné vážné poškození kůže, která je u těchto dětí obalena kolodionovou membránou (která vypadá jako další vrstva kůže). Objeví se čtyřúhelníkové šupiny, velké a silné (připomínající masku Harlekýn a odtud název), které se následně chronicky a ve skutečnosti nevyléčitelně odlupují.
Tyto druhy desek se nacházejí po celém těle, včetně obličeje, a jsou velmi znemožňující dokonce i pohyby (je to, jako by se vytvořilo jakési brnění). Dokonce i obličejové rysy jsou tímto hrozným stavem deformovány, zejména víčka, rty a nos jsou nejvíce postižené oblasti.
V mnoha případech mají děti prsty u nohou.
Děti trpící touto vzácnou genetickou chorobou mají obvykle oční problémy a psychomotorickou retardaci. Hrozí jim pak riziko vzniku závažných forem lamelární ichtyózy v její nebulózní variantě, tj. S olupováním a červenou kůží, ale bez puchýřů. Po několika týdnech od narození se kolodiová membrána ve skutečnosti oddělí a promění se v erytrodermu s velmi vážným odlupováním.
Další příznaky, které lidé s tímto vzácným onemocněním často mají, jsou:
- krátký
- malformace uší a prstů
- abnormality nehtů
- alopecie
Příčiny
Příčina ichtyózy harlekýnu je genetická a je zjištěna, protože dochází ke změně genu ABCA 12 chromozomu 2 . Oba rodiče musí mít recesivní gen pro toto onemocnění, aby jej mohli přenést na své děti.
Ošetření
Na tuto nemoc neexistuje žádný lék, ale určitě je nezbytná lékařská podpora, aby se zajistil co nejlepší život postiženým a co nejvíce se omezily příznaky. V rámci 360 ° péče o pacienta je nezbytný příspěvek nejen dermatologů, ale i oftalmologů, dietologů a psychologů.
Změkčovadla, keratolytika a retinoidy se používají jako léčba ke zlepšení příznaků . Kůže by měla být ošetřena nejméně třikrát denně olejem a zvlhčovačem, peelingem a speciálními masti.
Případ Nelly, nejdéle žijící osoby s harlekýnovou ichtyózou na světě
Ichtyóza harlekýna je přítomna i ve zbytku světa, naštěstí vždy velmi vzácně. Nusrit Shaheen, kterému všichni říkají Nelly, je nejdelší osobou s tímto typem ichtyózy. Je mu 35 a žije ve Velké Británii. Snaží se vést co nej normálnější život, i když je každý den nucena drhnout, koupat se a používat speciální masti (potřebuje 3 sklenice krému týdně!).
Další mladý válečník se jmenuje Evan a je mu nyní 5 let!
Doufáme pro všechny a pro malého Giovannina, že se brzy najde nějaký lék na úplné zmírnění příznaků a uzdravení z této hrozné nemoci.
Francesca Biagioli
