Vzácný jako tento den: dnes 29. února se slaví XIII. Světový den vzácných nemocí , který se střídá s 28. únorem, kdy rok není přestupným rokem. Jeho účel? Zdůraznit, jak je vědecký výzkum zásadní pro zlepšení života lidí, a to jak z hlediska léčby, tak z hlediska lepší pomoci.
Vzácné nemoci existují a informace zůstávají nejúčinnějším nástrojem, takže v této oblasti probíhá stále více výzkumných aktivit.
Jak zdůrazňuje Eurordis, evropská aliance, která zastupuje přibližně 900 asociací pacientů v celé Evropě, prostřednictvím Dne vzácných nemocí chceme předat poselství, že „Vzácných“ není tak málo, pokud vezmeme v úvahu, že existuje více než 300 milionů lidé po celém světě se vzácnými chorobami .
Den vzácných nemocí je proto důležitou příležitostí ke zvýšení povědomí o vzácných onemocněních, a zejména o tom, co to znamená mít rovný přístup k diagnostice, léčbě a péči. Cílem je přesně toto: zvýšit povědomí všech o ukončení rozdílů pacientů se vzácnými chorobami v přístupu k diagnostice, léčbě, péči a sociálním příležitostem.
Co jsou vzácná onemocnění
Jsou to ti, kteří mají prevalenci (což označuje všechny nemocné jedince / populaci / rok - jiný termín je místo výskytu, který označuje pouze nové pacienty / populaci / rok) v obecné populaci pod danou prahovou hodnotou, což v Evropské unii odpovídá 0,05%.
Hypoparatyreóza, epidermolysis bullosa, idiopatická plicní fibróza, cystická fibróza, primární imunodeficience, dětská spinální amyotrofie nebo thalassemie jsou jen některé z přibližně 7 000 vzácných onemocnění, která jsou dosud známá. Mezi nimi jsou i ty, které jsou definovány jako ultravzácné nebo velmi vzácné a které postihují méně než 1 osobu z milionu.
Některá čísla o vzácných onemocněních ve světě
- Více než 300 milionů lidí na celém světě je postiženo vzácnou chorobou
- existuje více než 6 000 uznávaných vzácných onemocnění
- vzácná onemocnění v současnosti postihují 5% světové populace
- každé vzácné onemocnění může postihnout pouze několik jedinců, kteří se šíří po celém světě, ale celkový počet lidí postižených těmito chorobami je ekvivalentní populaci třetí největší země na světě
- 72% vzácných onemocnění má genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčin prostředí nebo jsou vzácnými druhy rakoviny
- 70% genetických vzácných onemocnění má nástup v raném dětství
Vzácné nemoci v Itálii
Národní registr vzácných nemocí, který zahrnuje pouze nemoci uznané Lea, má v současné době více než 250 tisíc případů.
Podle odborníků je toto zvýšení výsledkem výzkumu a zvyšování povědomí, stejně jako zdokonalení diagnostických technik, ale stále existuje mnoho těch, kteří zůstávají bez diagnózy. Mezi nejčastější patologie jsou nemoci krve a hematopoetických orgánů, následované VVV a oka, neuromuskulárních a neurologických onemocnění.
Zdroj: Ministerstvo zdravotnictví / Národní registr vzácných nemocí
