„Precious“ Lucy Parke, irská dívka, která stárla 8krát rychleji než její vrstevníci, zemřela. Její rodina - rodiče Stephanie a David Parke - jí vzdali hold básní. Ale co je to Hutchinson-Gilfordův syndrom, kterým dítě trpělo?
Její tělo bylo sté výročí a bylo postiženo vážnou nemocí, Hutchinson-Gilfordovým syndromem , známým také jako progerie.
Odvážná maminka Stephanie zveřejnila na Facebooku zprávu, aby přátelé a příznivci věděli, že její dcera je mrtvá a nedokáže bojovat o život.
Lucy byl syndrom diagnostikován krátce po narození. Předpokládá se, že vzácný genetický stav postihuje pouze jednoho ze čtyř milionů lidí a má tendenci projevovat příznaky podobné projevům stárnutí od útlého věku.
Na sociálních médiích rodina píše: „Ztratili jsme naši drahocennou Lucy, její tělo bylo slabé, ale její srdce silné, její láska k životu a její úžasný úsměv nás udělaly hrdými na to, že jsme jejími rodiči.“
A píší:
„Naše speciální dívka už nemohla bojovat,
“ její tělo bylo slabé, ale její srdce silné,
„její láska k životu a úžasný úsměv,
“ udělali jsme z nás hrdost, že jsme její rodiče.
„Ztratili jsme naši drahocennou Lucy,
“ minulý rok byl těžký a naše srdce byla zlomená,
„a tekly slzy.
„Zbývají už jen fotografie, videa a vzpomínky.
"Ale tvůj život nebyl marný,
" víme, že jsi v nebi s Pánem Ježíšem Kristem.
"Jsme vděční za všechno, co jsi nás naučil, za objetí, smích a úsměvy, které jsi nám dal."
„Posledních osm let bylo úžasných, děkuji Lucy a děkuji Bože.
"Budeš nám chybět každý den." Tati, mumie, Jake, Jenny a Ben. “
Progeria Research Foundation (PRF) - která se pokouší najít lék na progerii - vzdala hold způsobu, jakým osmiletá Lucy Parke z Ballyward v Co Down a její rodina pomohla zviditelnit nemoc. t.co/FkkEHW1vnZ pic.twitter.com/lLB75bRycI
- Belfast News Letter (@News_Letter) 3. ledna 2021
Co je Hutchinson-Gilford nebo Progeria syndrom
Odvození Progerie od řeckého „předčasně starého“ jasně vysvětluje, že se jedná o velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované výskytem předčasného stárnutí u dětí , chlapců i dívek, a jakékoli rasy. Postihuje jedno dítě na každých 4 až 8 milionů porodů a na celém světě je v současné době asi 70 postižených dětí (v Itálii je to 5 případů).
Existuje několik forem progerie, ale nejznámější formou je Hutchinson-Gilfordův syndrom, pojmenovaný podle anglických lékařů, kteří jej popsali poprvé.
Progeria je způsobena nedědičnou mutací v genu LMNA, která produkuje protein LAMIN-A, strukturální podporu, která spojuje jádro buňky. Pokud protein Lamin-A chybí, je jádro nestabilní, což by způsobilo proces předčasného stárnutí.
Děti s progerií se rodí zjevně zdravé, ale brzy se u nich objeví některé typické příznaky onemocnění, jako je ztvrdnutí kůže nebo špatný růst hmotnosti. Kolem 18–24 měsíců se začínají projevovat známky zrychleného stárnutí.
Příznaky jsou: snížený růst, stárnutí pokožky, ztráta tělesného tuku a vlasů, ztuhlost kloubů, arterioskleróza, kardiovaskulární onemocnění a infarkt.
Germana Carillo
