Důležitá novinka týkající se příčin autismu pochází od mezinárodního výzkumného týmu, jehož součástí byla i Itálie. Studie zjistila nové geny a související mutace, které způsobují poruchu.
Výzkum se zrodil z práce Autism Sequencing Consortium (ASC), mezinárodního konsorcia vedeného Josephem Buxbaumem z Icahn School of Medicine na Mount Sinai (New York) a také využil spolupráce italských skupin: týmu Alfreda Brusca a Giovanni Battista Ferrero z města zdraví a univerzity v Turíně a Alessandra Renieri z univerzity v Sieně.
Díky analýze 35 tisíc DNA lidí z celého světa (z toho asi 12 tisíc postižených autismem ) se týmu podařilo získat důležité informace na genetickém základě, které vedly k rozvoji poruchy v jejích různých formách.
Brilantní výsledky byly získány díky inovativní technice sekvenování DNA (exome analýza), která umožňuje analyzovat specifickou část DNA (ta, která kóduje proteiny), a tak identifikovat možné mutace spojené s genetickými chorobami.
V posledních letech byly poruchy autistického spektra již spojeny s genetickým základem, ale nyní vědci dokázali identifikovat 102 genů spojených s touto poruchou, z nichž 30 nebylo nikdy spojeno s tímto stavem.
Jak vysvětlil profesor Brusco v rozhovoru:
„Existuje 102 nemocí, z nichž ke stanovení klinického obrazu postačuje jediný mutovaný gen.“
A dále vysvětluje některé velmi důležité podrobnosti výzkumu, na kterém pracoval:
„Identifikace nových genů nám poskytuje nový pohled na mechanismy podílející se na této nemoci: studie ukazuje, že autismus nepodléhá pouze jedné třídě buněk, ale že mnoho změn ve vývoji mozku a neuronálních funkcích může vést k k autismu. Identifikované geny jsou exprimovány velmi brzy ve vývoji mozku a potvrzují autismus jako neurodevelopmentální onemocnění. Jejich funkce je často klíčová v procesech regulace genové exprese nebo v komunikaci mezi neurony na úrovni synapse “.
Výzkum však zdaleka nekončí, otevírá cestu k identifikaci více než 1000 genů zapojených do poruch autistického spektra.
Důležitost této studie, publikované v časopise Cell, je dvojí: nejenže by mohlo být snazší stanovit diagnózu autismu (díky získaným výsledkům již byly definitivní diagnózy hlášeny rodinám pacientů asi ve 30% analyzovaných případů) ale také by to mohlo připravit cestu možnému vyléčení.
"Znalost genů autismu nám umožňuje lépe porozumět mechanismům, které jsou základem vývoje mozku." Současně nám umožňuje vytvářet hypotézy o strategiích k nápravě změněných procesů. Je to dlouhá cesta, ale začíná to znalostí genetického základu, “uzavřel profesor Brusco.
