O rodině Sienese Marsili se po celém světě mluví trochu. Protože? Všechny komponenty pro 3 generace mají velmi speciální vlastnost: necítí bolest !
Původní rodina, kterou tvořila 78letá žena, dvě dcery středního věku a 3 vnoučata ve věku 24, 21 a 16 let, vzbudila pozornost vědy kvůli zvláštnosti nevnímání bolesti ani za velmi vážných okolností. například v případě zlomenin kostí nebo popálenin.
Proč se ale vědci rozhodli studovat vlastnosti Marsili? Odpověď je jednoduchá, předpokládá se, že tato rodina drží důležité genetické tajemství, které může pomoci lidem trpícím chronickými bolestmi, onemocněním, které v Evropě různými způsoby a intenzitou postihuje asi 30% populace.
Univerzita v Sieně tak aktivovala mezinárodní výzkum (díky spolupráci s University College London), jehož výsledkem byl objev velmi vzácného syndromu, kterým by trpěla celá rodina, což je problém, který by byl hlavním příznakem necitlivost na bolest. Za to by mohl být zodpovědný mutovaný gen, zvaný ZFHX2, objevený mapováním genů kódujících proteiny v genomu každého člena rodiny (to bylo možné analýzou DNA přítomné ve vzorcích krve Marsili).
Zvláštní podmínka, kterou rodina Marsili žije, znamená, že lidé nepociťují bolest v případě popálenin nebo zlomenin, mají špatnou termoregulaci, ale na druhé straně také vysoké motorické a kognitivní schopnosti. Vedou tedy zcela normální život bez bolesti.
V zásadě je to všechno možné, protože rodina má normální hustotu intraepidermálních nervových vláken, což znamená, že jejich nervy jsou tam, kde potřebují, prostě nepracují tak, jak by měly.
Právě v této vzácnosti chtějí vědci najít klíč k vývoji nových způsobů léčby chronické bolesti. Jako jedna z autorek studie Anna Maria Aloisi z Ústavu lékařské, chirurgické a neurovědy na univerzitě v Sieně uvedla:
"Tato linie výzkumu připravuje půdu pro první genovou terapii v boji proti chronické bolesti." Když přesně víme, jak genetická mutace způsobuje necitlivost na bolest a roli dalších zapojených genů, můžeme uvažovat o inhibici exprese genu ZFHX2 za účelem vytvoření nových terapií, což u jiných identifikovaných genů nebylo možné. doteď".
Také by vás mohlo zajímat o bolesti a chronické bolesti:
- CHRONICKÁ BOLESŤ: OŠETŘENÍ BUDOUCNOSTI MOHOU BÝT PROVEDENY SVĚTELNOU TERAPII
- PŘÍRODNÍ PÉČE: PROLOTERAPIE PROTI CHRONICKÉ BOLESTI
- MÁTE BOLEST? PŘEKŘIŽ PRSTY!
Syndrom, který byl poprvé identifikován v roce 2008, byl pojmenován „Marsiliho syndrom“, protože se jedná o pravděpodobně jedinou postiženou rodinu.
Výsledky získané mezinárodním výzkumným týmem byly publikovány v časopise Brain.
Francesca Biagioli
