Světový den vzácných nemocí se slaví dnes 28. února , opět letos věnovaný tématu výzkumu a úloze pacientů. Nyní ve svém jedenáctém vydání chce den zdůraznit, jak je vědecký výzkum zásadní pro zlepšení životů lidí, a to jak z hlediska dostupné léčby, tak z hlediska lepší pomoci.
Informování o existenci vzácných onemocnění je nejúčinnějším nástrojem, jak zajistit, aby v této oblasti probíhalo stále více výzkumných aktivit.
Den věnovaný vzácným chorobám se ukazuje jako nejlepší čas zaměřit pozornost na obtíže pacientů a vyvolat výzvu k těm, kteří se musí zavázat - od tvůrců politiky přes výzkumné pracovníky až po zdravotníky - zlepšit životní podmínky „Vzácných“ a rodiny čelící nemoci, o kterých nikdo neví.
„Show your Rare, Show you care“ je slogan do roku 2021, což znamená „Ukažte, že jste tam, vedle toho, kdo je Raro!“
Co jsou vzácná onemocnění
Má se za to, že vzácná onemocnění mají prevalenci (která označuje všechny nemocné jedince / populaci / rok - jiný termín než výskyt, který se vztahuje pouze na nové pacienty / populaci / rok) v obecné populaci pod danou prahovou hodnotou, která v Unii Evropská odpovídá 0,05%.
Hypoparatyreóza, epidermolysis bullosa, idiopatická plicní fibróza, cystická fibróza, primární imunodeficience, infantilní spinální amyotrofie nebo thalassemie jsou jen některé z přibližně 7 000 vzácných onemocnění, která jsou dosud známa. Mezi nimi jsou i ty, které jsou definovány jako ultravzácné nebo velmi vzácné a které postihují méně než 1 osobu z milionu.
Vzácné nemoci v Itálii
Zde v Itálii je více než 250 tisíc lidí postižených vzácnými chorobami dotazováno v národním registru, přičemž za dva roky bylo registrováno téměř 42 tisíc nových případů.
V národním registru vzácných nemocí, který obsahuje pouze seznam nemocí uznaných Lea, je v současné době 250 116 případů, z nichž 41 920 odpovídá období dvou let 2021/16.
Podle odborníků je toto zvýšení výsledkem rozsáhlého výzkumu a povědomí, stejně jako zdokonalení diagnostických technik, ale stále existuje mnoho těch, kteří zůstávají bez diagnózy. Nejčastějšími patologiemi jsou onemocnění krve a krvetvorných orgánů (15,3%), následovaná vrozenými vadami (11,3%) a očními chorobami (11,1%), neuromuskulární onemocnění (8,9 %) a neurologické (8,5%).
Dnes se u příležitosti této příležitosti představí také nová služba věnovaná pacientům: právní kancelář „Na straně Rari“, vytvořená za účelem pomoci lidem orientovat se v spleti právního, fiskálního a byrokratického světa. Tato služba, zcela zdarma, je aktivní od 28. února a pro přístup k ní se jednoduše připojíte k webu.
Germana Carillo
