Je ním Riccardo, dva roky starý v dubnu, trpící Treacher-Collinsovým syndromem, vzácným onemocněním, které způsobuje (i) obličejové deformity. Riccardo nemá žádné neurologické problémy, a proto lékaři kvůli jeho kognitivnímu vývoji trvají na nutnosti co nejdříve ho umístit do školního prostředí společně se svými vrstevníky.
Proto máma Barbara spustila sbírku na platformě GoFundMe . Její je zoufalé gesto těch, kteří na svých bedrech vidí větší problém než ona: naprostý nedostatek podpory.
„Kdybych ho stejně chtěla poslat do školy, všechny výdaje by nese výhradně rodina,“ píše matka v dlouhém příspěvku, kde říká, že kvůli svému konkrétnímu syndromu (nazývanému také Franceschetti-Zwahlen-Klein) je Riccardo nucen dýchání prostřednictvím tracheostomie (malá díra v průdušnici) a stravování prostřednictvím Peg (přímé podávání do žaludku). Tyto zvláštnosti znamenají, že v případě nepřítomnosti rodiče potřebuje každý den kvalifikovanou osobu v oboru ošetřovatelství.
To by však nemělo vylučovat jeho zařazení do mateřské školy a poté do mateřské školy. Naštěstí Riccardo nemá neurologické problémy, a proto nepotřebuje pomocného pedagoga, ale zdravotního asistenta, který ho sleduje během školních hodin, aby mohl být umístěn do normálního školního prostředí.
"Obracím se na tebe - Barbara uzavírá svůj post - s nadějí, že nám můžeš s touto sbírkou pomoci, abychom mému synovi umožnili právo na zařazení do školy." Ekonomická podpora, která by nám umožnila co nejlépe a bezpečně navštěvovat školu Riccardo, aniž by ještě více zatěžovala naši rodinu, která již dnes čelí značným denním výdajům na správu „zvláštního“ dítěte, jako je naše. Velice vám děkujeme za jakoukoli pomoc, kterou nám chcete poskytnout, protože i malý příspěvek bude velkou podporou pro nás i pro Riccardo! “ Chtěl bych zdůraznit, že peníze půjdou na můj účet jako Riccardova matka, ale poté budou okamžitě převedeny na Riccardův osobní účet, protože budou použity výhradně pro jeho umístění ve škole!Děkuji vám všem za vaši pomoc! “.
Co je syndrom Treacher-Collins
Také známá jako mandostulární dysostóza obličeje, jedná se o vzácné autozomálně dominantní onemocnění způsobené hlavně mutací genu TCOF1. Jeho výskyt je jeden pacient z 50 tisíc lidí, není léčitelný, ale lze jej diagnostikovat prenatálním ultrazvukem, který je užitečný pro zvýraznění jakéhokoli dysmorfismu obličeje.
Projevuje se obličejovými dysmoriemi, které postihují hlavně kosti lícních kostí, očních důlků a čelisti: obličej je prakticky zdeformovaný. Často je také ovlivněno vnější ucho s anomáliemi, které také ovlivňují fungování zvukovodů, což má za následek problémy se sluchem. Na úrovni mozku však syndrom nemá žádné důsledky.
Pojďme, vynaložme velmi malé úsilí, abychom pomohli tomuto sladkému malému chlapci zůstat mezi svými vrstevníky!
Zdroj a sbírka: Go Fund Me
